绘真医学子宫内膜癌pluspanel迎来新升级！产品在原有检测基础上，新增癌症基因组图谱（TCGA）分子分型标准改良方法功能，通过一次检测，即可实现预后分层、遗传风险评估、靶向免疫及化疗疗效预测，指导患者全病程精细化管理，满足临床诊疗需求。
01.
子宫内膜癌患者为什么需要分子分型？
子宫内膜癌是发源于子宫内膜上皮细胞的恶性肿瘤，其发病率位居我国女性生殖系统恶性肿瘤第二位[1]。约70%患者诊断时肿瘤局限于子宫体，属于临床早期，目前治疗以手术和放化疗治疗为主。
然而，子宫内膜癌患者预后差异较大，且不同预后患者的治疗方案也不同。传统的预后评估方法主要基于患者发病年龄、临床分期、肿瘤分化程度及病理类型，存在难以准确分类、一致性差等情况，会导致治疗不足或过度治疗[2-3]。
分子分型不但能准确评估患者预后，而且相对于病理检测更精准，尤其是高级别浆液性子宫内膜癌，病理医生判读主观因素影响较大，可能存在分歧。因此，分子分型越来越受到妇科肿瘤专家的认可。中国《子宫内膜癌诊断与治疗指南（年版）》指出，子宫内膜癌分子分型分类可提升诊断的准确性和可重复性，结合临床病理学特征和分子分型对子宫内膜癌进行风险分层和指导临床诊疗是今后子宫内膜癌诊疗的方向[4]。
《子宫内膜癌诊断与治疗指南》分子分型意义
02.
子宫内膜癌分子分型需要检测哪些内容？
版NCCN子宫肿瘤指南基于TCGA分子分型方法，推荐患者检测POLE突变、dMMR/MSI以及P53变异，从而指导患者预后评估[5-6]。中国专家编写的《子宫内膜癌诊断与治疗指南（年版）》也基于TCGA方法，结合传统临床分期，对患者进行复发风险分层，并指导后续治疗方案[4]。
《版NCCN子宫肿瘤指南》分子分型诊断流程
子宫内膜癌TCGA分子分型
指南指出，POLE超突变型患者预后极好，这类患者如果手术分期为Ⅰ~Ⅱ期，术后可考虑随访，不做辅助治疗。MSI-H型/dMMR型患者预后中等，晚期复发患者对免疫检查点抑制剂的治疗可能敏感。MSS型/NSMP型/低拷贝型患者预后中等，对激素治疗较敏感。p53突变型预后最差，对化疗可能敏感。而后续研究表明，有些基因的突变会影响到子宫内膜癌TCGA分型的预后特征（例如CTNNB1、ARID1A等），因此，子宫内膜癌TCGA分子分型指导治疗和预后可以结合基因变异进一步细化[7]。《子宫内膜癌诊断与治疗指南（年版）》预后因素
《子宫内膜癌诊断与治疗指南（年版）》介绍结合分子分型进行危险分组以决定是否需要辅助治疗及其方法
03.
绘真医学子宫内膜癌分子分型有哪些特点？
（1）多指标检测，患者预后分类更加精细
绘真医学plus或panel子宫内膜癌检测产品，基于NGS方法学评估子宫内膜癌分子亚型，不仅覆盖POLE、dMMR/MSI以及TP53，还包括ARID1A、ERBB2、CTNNB1、KRAS等预后相关基因[7-9]。有研究表明，NSMP型患者若携带ARID1A基因变异，提示患者预后较差；p53突变型中携带ERBB2扩增的浆液性子宫内膜癌患者复发风险更高，预后更差；我司子宫内膜癌检测产品将精细化指导相关基因突变与预后关系，更精准地为患者提供独立的诊疗和预后信息。
ARID1A基因突变的NSMP型患者预后差
（2）NGS多基因测序，指导患者精准治疗绘真医学plus或panel子宫内膜癌检测产品，不仅可以辅助临床医生对患者进行分子分型，还能指导患者化疗、靶向及免疫用药、PARP抑制剂治疗，全病程指导患者精准治疗。例如，产品覆盖HER2扩增检测，预测患者曲妥珠单抗获益，MSI检测可以指导患者免疫治疗用药，晚期和复发的MSI-H型子宫内膜癌患者对免疫检查点抑制剂敏感[10]。目前，PARP抑制剂已进入靶向治疗子宫内膜癌的临床试验阶段，有多项正在招募的临床试验旨在于奥拉帕利等PARP抑制剂治疗复发/转移性子宫内膜癌患者的疗效探索(NCT；NCT；NCT)。NCCN指南指导复发/转移/高风险子宫内膜癌患者治疗
《子宫内膜癌诊断与治疗指南》指导子宫内膜癌患者治疗
（3）评估患者遗传风险，及早干预治疗约有5％的患者为遗传性子宫内膜癌，以错配修复（MMR）基因（MLH1、MSH2、MSH6和PMS2）或EPCAM基因的胚系突变为特征的Lynch综合征是最常见的遗传性子宫内膜癌[10-11]。指南推荐患者进行MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、PTEN等基因胚系变异检测，从而评估患者遗传风险。若患者携带上述基因胚系变异，可以通过定期检查和预防性手术切除等方式，及早干预治疗。绘真医学plus或panel产品包含上述基因胚系变异，预测患者遗传风险。遗传性子宫内膜癌与林奇综合征
目前专家共识中推荐二代测序方法检测MSI的准确性要高于IHC方法，IHC判读为定性结果且不同实验室之间可能存在差异，IHC判读识别dMMR对病理医师要求较高，临床实践中有可能出现将阳性表达错判为缺失的情况，此类误判将直接影响临床医师对患者的预后判断及治疗方案选择。因此，我司采用NGS技术从分子层面检测分子分型，相较于传统的IHC方法更为精准。《结直肠癌及其他相关实体瘤微卫星不稳定性检测中国专家共识》
绘真医学子宫内膜癌plus或panel产品可以实现一次检测，包含患者预后、靶药、免疫、化疗及遗传相关信息，实现了子宫内膜癌的检测指标的更全面覆盖，为临床医生提供更全面的辅助信息。
参考文献：
［1］CHENW,ZHENGR,BAADEPD,etal.CancerstatisticsinChina,5［J］.CACancerJClin,6,66(2):-.
［2］DOLLKM,TSENGJ,DENSLOWSA,etal.High-gradeendometrialcancer:revisitingtheimpactoftumorsizeandlocationonout