子宫内膜癌是发生于子宫内膜的一组上皮性恶性肿瘤，以来源于子宫内膜腺体的腺癌最常见。为女性生殖道三大恶性肿瘤之一，占女性全身恶性肿瘤7%，占生殖道恶性肿瘤20%-30%。近年来发病率在世界范围内呈上升趋势。其具体病因尚不清楚，但某些高危因素可增加子宫内膜癌的发病风险。
1.种族与遗传因素
子宫内膜癌在白种人中发病相对风险度为2，在北美及北欧相对风险度为3-18，可见子宫内膜癌的发病率有明显的种族差异和家族遗传倾向，而现在的分子生物学研究表明，遗传因素在子宫内膜癌发生中有很大作用。研究表明，与无恶性肿瘤家族史的女性相比，恶性肿瘤家族史患者患子宫内膜癌风险为2.1，这表明一级亲属恶性肿瘤家族史与子宫内膜癌发病风险增加有关。其中最常见的为遗传性非息肉性结肠直肠癌(HNPCC)、PTEN错构瘤肿瘤综合征。
遗传性非息肉性结肠直肠癌(HNPCC)
遗传性子宫内膜癌占子宫内膜癌的2%-5%。HNPCC也被称为Lynch综合征或癌症家庭综合征，是一种常染色体显性遗传病，有30%-60%的人类的DNA碱基错配修复(MMR)基因突变，倾向于并发多种恶性肿瘤，特别是结直肠癌与子宫内膜癌。女性患者中，子宫内膜癌发生率大于或等于结直肠癌，超过50%的HNPCC病例中，患者以恶性妇科肿瘤作为首发肿瘤。HNPCC患者发生子宫内膜癌的终身风险比其他患者高50倍。单基因突变的患者发生子宫内膜癌的终身风险波动在40%-60%。散发性子宫内膜癌患者中发现MMR基因突变频率为1.8%-2.1%，主要是MLH1基因启动子甲基化造成了MMR的缺乏。HNPCC患者已经具有先天性的MLH1、MSH2、MSH6或PMS2的基因突变，如果患者子宫内膜细胞中再次发生基因的另一个等位基因缺失或突变(MLH1、MSH2、MSH6或PMS2)，即会发生肿瘤形成。HNPCC患者子宫内膜癌发生较一般人群早发生10年。有18%-23%的HNPCC患者中发生子宫内膜癌小于50岁,在50岁以下的子宫内膜癌患者中,有9%的患者发生HNPCC相关基因的突变。美国癌症协会建议，HNPCC相关遗传突变已知和可疑携带者，从35岁开始，每年进行1次子宫内膜癌活检，建议可疑者进行遗传咨询以及基因检测，在完成生育后可以行全子宫及双侧附件的切除预防子宫内膜癌的发生，已被美国国立综合癌症网络(NCCN)以及其他专家小组支持。
PTEN错构瘤肿瘤综合征
PTEN错构瘤肿瘤综合征其中最常见的类型为考登综合征也称为多错构瘤综合征，是一种常染色体显性病，具有乳腺癌、甲状腺以及子宫内膜癌的高危倾向，大约80%的考登综合征患者中检测到PTEN的突变，患者患子宫内膜癌的比率约5%-10%，而在一般人群中的风险为2.5%。
参考文献：杨曦，马珂，吴成.子宫内膜癌的流行病学及高危因素[J].实用妇产科杂志，，31（7）：-.
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